uSAID – Undifferenzierte systemische autoinflammatorische Erkrankung
Der Begriff uSAID steht für "undifferentiated Systemic Autoinflammatory Disease" (undifferenzierte autoinflammatorische Erkrankung) und kann auch als "undiagnostiziert" oder "unklassifiziert" bezeichnet werden und gilt als Erkrankung mit unbestimmter Ätiologie. Diese Terminologie wird für Patienten verwendet, die genetisch getestet wurden, deren Ergebnisse jedoch negativ waren, d. h. es wurden keine Mutationen für autoinflammatorische Erkrankungen festgestellt.
Merkmale von Undifferenzierte autoinflammatorische Erkrankungen
Definition
Trotz des negativen Ergebnisses muss die klinische Präsentation des Patienten den Arzt dazu veranlassen, aufgrund von Symptomen wie wiederkehrendem Fieber, Gelenkschmerzen, verschiedenen Hautausschlägen/Urtikaria, Geschwüren, gastrointestinalen Manifestationen, Hörverlust, Augenproblemen, neurologischen Symptomen, Brustschmerzen usw. die Diagnose uSAID zu stellen. Die Behandlung und das Management dieser Patienten kann sich als schwierig erweisen. Außerdem weisen diese Patienten keine erhöhten Antikörper auf, die typischerweise bei Autoimmunkrankheiten auftreten. Und schließlich können diese Patienten erhöhte Akutphasenreaktanten (CRP, ESR, SAA) aufweisen, müssen es aber nicht.
Es gibt zwar keine Standardrichtlinien oder Empfehlungen für eine gezielte Therapie, aber uSAID-Patienten sprechen möglicherweise auf die typischen Behandlungen an, die bei autoinflammatorischen Erkrankungen wie FMF, CAPS, TRAPS, HIDS usw. eingesetzt werden. In der Regel werden diese Patienten zunächst mit Colchicin behandelt, um die Entzündung zu kontrollieren. Es ist jedoch üblich, dass viele Patienten ihre Behandlungsprotokolle um Biologika wie IL-1-Hemmer (z. B. Kineret, Ilaris) oder andere ergänzen. Zusätzliche Medikamente für uSAID-Patienten können Kortikosteroide, NSAIDs, Schmerzmittel usw. sein.