Tumornekrosefaktor-Rezeptor-Assoziiertes Periodisches Syndrom (TRAPS) oder Familiäres Hibernisches Fieber

TRAPS ist eine autoinflammatorische Erkrankung, die durch unerklärliche periodische Fieberschübe gekennzeichnet ist, in Verbindung mit anderen Symptomen (s. Symptome). Diesen Schübe dauern normalerweise etwa 3 Wochen, können jedoch einige Tage bis einige Monate dauern. Die Häufigkeit dieser Episoden variiert von Person zu Person. Die für TRAPS charakteristischen Fieberschübe können in jedem Alter von der Kindheit bis zum späten Erwachsenenalter beginnen, aber die meisten Menschen haben ihre erste Episode im Kindesalter.

Symptome

Es kann ausser Fieber die folgenden Symptome enthalten:

  • Kopfschmerzen                                                           

  • Periorbitales Ödem

  • Bauchschmerzen                                                         

  • Gelenkschmerzen

  • Muskelschmerzen (Myalgien)                                

  • Hautausschläge

  • Durchfall / Verstopfung                                            

  • Schüttelfrost

  • Übelkeit / Erbrechen                                                  

  • Hodenschmerzen

Männer neigen dazu, Leistenbrüche zu entwickeln. Die wichtigsten Merkmale eines Schubes sind Fieber, Migrationsmyalgie und Schwellungen in den Extremitäten. Die darüberliegende Haut ist rot und zart. Hautläsionen infolge von TRAPS beginnen in der Regel als kleine Beulen oder Bläschen (Makulen oder Papeln), die sich ausbreiten und sich zu größeren Läsionen (Plaques) bilden.

Die Augenbeteiligung kann sich in Form von Konjunktivitis, Tränensäcke oder Schwellungen in der Haut um die Augen (periorbitales Ödem) oder Uveitis manifestieren. Betroffene Personen können auch Gelenkschmerzen und Entzündung in verschiedenen Bereichen des Körpers haben, einschließlich der Augen, des Herzmuskels, bestimmter Gelenke, des Halses oder der Schleimhäute, wie der feuchten Mundschleimhaut und des Verdauungstraktes.

Schübe treten entweder spontan oder nach geringfügigen Auslösern (Stress, Infektion, Bewegung usw.) auf. Bei 10% der Patienten wurde über eine Amyloidose mit Nierenbeteiligung berichtet.

Diagnose

Die Diagnose von TRAPS wird auf der Grundlage einer gründlichen klinischen Bewertung, der Identifizierung charakteristischer Symptome (z. B. lang anhaltender Fieberschübe) und Bluttests auf Entzündungsmarker gestellt. Eine Diagnose von TRAPS wird normalerweise durch molekulargenetische Tests bestätigt, die entweder de novo oder dominant vererbte heterozygote Mutationen im TNFRSF1A-Gen identifizieren können.

Untersuchungen wie die Blutsenkungsgeschwindigkeit (BSG), C-reaktives Protein (CRP), Serum Amyloid A (SAA), großes Blutbild und Fibrinogen können während eines Anfalls durchgeführt werden, um das Ausmaß der Entzündung zu bestimmen. Wenn das Kind wieder beschwerdefrei ist, werden diese Untersuchungen wiederholt, um festzustellen, ob sich die Werte wieder normalisiert oder fast normalisiert haben.              

Eine Urinprobe wird außerdem auf das Vorliegen von Eiweiß und roten Blutkörperchen untersucht.

Die Proteinanalyse im Urin hilft, die Entwicklung der renalen Amyloidose zu überwachen

 

Behandlung

  • IL-1-Hemmer (wie anakinra oder canakinumab)

  • Etanercept sich nur als bedingt wirksam erwiesen

  • Colchicin

  • Kortikosteroiden

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