Immunom Projektkonsortium für autoinflammatorische Erkrankungen

ImmunAID ist ein großes europäisches Projekt mit einer Laufzeit von 5 Jahren, das darauf abzielt, die Diagnose, Klassifizierung und das klinische Management seltener systemischer autoinflammatorischer Erkrankungen zu optimieren und eine Methode für eine schnelle und genaue Diagnose über das gesamte Spektrum autoinflammatorischer Erkrankungen hinweg bereitzustellen. ImmunAID zielt auch darauf ab, das Bewusstsein für autoinflammatorische Erkrankungen auf allen Ebenen zu schärfen und Patienten aufzuklären.

Die FMF & AID Global Association ist offizieller ImmunAID-Partner und die einzige beteiligte Patientenorganisation.

Es gibt 37 teilnehmende Krankenhäuser aus den folgenden 11 Ländern: Belgien, Frankreich, Deutschland, Griechenland, Italien, Niederlande, Slowenien, Spanien, Schweiz, Türkei und Grossbritannien.

Kinder und Erwachsene, die von einer der folgenden Krankheiten betroffen sind, sowie gesunde Freiwillige sind herzlich eingeladen, an dieser klinischen Studie teilzunehmen. Alles, was ImmunAID benötigt, ist ein Teil Ihrer Zeit, weniger als 2 Stunden (<2 Stunden), einige Blut-, Urin- und Stuhlproben. Beachten Sie, dass alle Daten, die gesammelt und generiert werden, anonym und passwortgeschützt bleiben.

Diese Krankheiten sind in ImmunAID enthalten:

- FMF                                                      - Perikarditis

- TRAPS                                                  - Still-Syndrom

- HIDS                                                     - Schnitzler

- CAPS                                                    - Vaskulitis (Kawasaki, Behçet, Takayasu)

- CRMO                                                   - systemische Entzündung unklarer Genese (Ursache)

Ziele

Systemische autoinflammatorische Erkrankungen (SAID) umfassen mehrere seltene Erkrankungen, die durch umfangreiche klinische und biologische Entzündungen gekennzeichnet sind. SAID werden durch die Dysregulation des angeborenen Immunsystems verursacht. Aufgrund zahlreicher und unspezifischer Symptome führt eine Verdachtsdiagnose häufig zu Misserfolgen und Verzögerung und unzureichenden Behandlungen. ImmunAID wird eine Methode zur schnellen und genauen Diagnose über das gesamte Spektrum von SAID liefern, um das klinische Management von SAID-Patienten zu verbessern.

 

Dank paralleler Analysen von Proben von mehr als 600 Patienten mit monogener oder nicht diagnostizierter SAID, die in ganz Europa gesammelt wurden, wird ImmunAID einen einzigartigen und umfassenden Datensatz generieren, der auf einem unvoreingenommenen Multi-Omics-Ansatz (Gen, Transkript, Protein, Mikrobiom) basiert hypothesengetriebene Assays zur Untersuchung von Inflammasom, Entzündungsauflösung und Immunnetzwerken. Eine zentralisierte Datenverwaltungsstrategie ermöglicht die Durchführung integrierter Analysen zur Identifizierung diagnostischer Biomarker.

In einer Entdeckungsphase wird das halbüberwachte Clustering von Omics-Daten mit der überwachten Analyse von pfadbezogenen Daten kombiniert, um eine zuverlässige Klassifizierung und eine starke Verknüpfung mit klinischen Merkmalen / Auswirkungen zu gewährleisten. Die zugehörigen Biomarker werden weiterhin extern an unabhängigen Proben und Kohorten validiert. Insgesamt wird ImmunAID das Spektrum von SAID entwirren und eine neue auf Omics und Pathogenese basierende SAID-Klassifizierung vorschlagen, die mit einem in der täglichen Praxis implementierbaren klinischen Entscheidungsalgorithmus verbunden ist.

Ein effizienter Verbreitungsplan zielt z.B. Leitlinienbildende Gremien, die medizinische Gemeinschaft und Patienten mit Hilfe der ERN RITA und mit dem Ziel, unsere Ergebnisse in die klinische Praxis umzusetzen. Um dies weiter zu unterstützen, wird ein proaktives Innovationsmanagement implementiert. Um seine ehrgeizigen Ziele zu erreichen, versammelt das interdisziplinäre ImmunAID-Konsortium hochrangige Partner, darunter den Gründer des SAID-Konzepts, Experten für Omics Science, Immunologie und Bioinformatik sowie Kliniker und Patientenorganisationen.

Diese Krankheiten können in zwei Gruppen eingeteilt werden:

  • Krankheiten, für die genetische Mutationen identifiziert wurden,

  • die sogenannten genetisch unbestimmten Krankheiten, für die keine genetische Mutation identifiziert wurde und für die die Diagnose auf der Beseitigung anderer Krankheitsursachen beruht.

 

Gegenwärtig sind die Ursachen und Mechanismen dieser Krankheiten kaum bekannt, und die Diagnose ist schwierig, was häufig zu Fehldiagnosen führt. Bisher kann ein Patient mit einer dieser Krankheiten bis zu 5 unangemessene oder unwirksame Behandlungen erhalten, bevor die richtige Diagnose gestellt und die richtige Therapie eingeleitet wird.

Ziel dieser Studie ist es, schnelle und wirksame Diagnosemethoden für diese Krankheiten durch Identifizierung von biologischen Markern zu entwickeln, die in Blut, Urin oder Stuhl des Patienten vorhanden sind.

Detaillierte Informationen zu dieser Studie finden Sie auf dieser Webseite.

Weitere Informationen zu ImmunAID finden Sie unter: www.immunaid.eu

Wenn Sie selbst betroffen sind und bei der Forschung und Teilnahme helfen möchten, senden Sie bitte eine E-Mail an: info@fmfandaid.org.

 

Dieses Projekt erhielt Mitteln des Forschungs- und Innovationsprogramms „Horizont 2020“ der Europäischen Union im Rahmen der Finanzhilfevereinbarung Nr. 779295.

logo ePAG.png
Global-Genes-Logo.png
Eurordis Web.png
ThinkGenetic-Logo-Transparent-Web.png
Logo_RareConnect-Web.png
Copyright © 2020 FMF & AID Global Association. All rights reserved – CHE-400.064.574