Mangel an Interleukin-36-Rezeptorantagonist (DITRA)

DITRA ist eine autosomal rezessive (hereditäre) autoinflammatorische Erkrankung, die durch Mutationen im IL36RN-Gen verursacht wird. Es handelt sich um eine seltene, lebensbedrohliche autoinflammatorische Erkrankung, die durch wiederholte Schübe von hohem Fieber und plötzlichem Beginn einer generalisierten pustulären Psoriasis (GPP) gekennzeichnet ist.

In den meisten Fällen treten Symptome im Kindesalter auf. Das Erkrankungsalter kann jedoch erheblich variieren. Neugeborene wurden ebenfalls gemeldet.

Die Differentialdiagnose (unterscheiden einer bestimmten Krankheit oder eines Zustands von anderen, die ähnliche klinische Merkmale aufweisen) umfasst andere Ursachen für GPP, hauptsächlich DIRA, in Fällen wo Symptome in den ersten Lebenswochen auftreten.

 

Symptome

Patienten, die an diesem Syndrom leiden, weisen häufig folgenden Symptome auf:

  • akute Schübe mit generalisierter Hautpustulation (erhabener Beulen mit Eiter gefüllt)

  • Fieber

  • systemische Entzündung

  • allgemeinem Unwohlsein

  • ausgeprägte Leukozytose (erhöhte Anzahl an weißen Blutkörperchen) während Schüben

  • erhöhte CRP-Werte (C-reaktives Protein)

 

Es kann auch folgendes verursachen:

  • Landkartenzunge

  • Nageldystrophie

  • Gedeihstörungen

 

Andere Phänotypen der IL36RN-Mutation können folgendes umfassen:

  • verwandte Pusteln Krankheiten

  • Psoriasis palmoplantaris (an Händen und Fußsohlen)

  • Acrodermatitis continua von Hallopeau (Abk. ACH, eine seltene inflammatorische Erkrankung, die durch Pustelausschläge in den Spitzen von Fingern und Zehen gekennzeichnet ist).

  • akute generalisierte exanthematische Pustulose (ein plötzlicher Hautausbruch, auch als pustulöser Drogenausbruch bekannt)

 

Behandlung

Es gibt keine etablierte Behandlung. Topische und orale Steroide, Vitamin D3, Acitretin und Anti-TNF-α sind wirksam.

Diese anderen Behandlungen waren je nach Fall erfolgreich:

  • intravenös verabreichtes Methylprednisolon

  • Cefotaxim und Cotrimoxazol

  • Anakinra

  • Adalimumab und Methotrexat

 

Referenzen:

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