Autoinflammatorische Erkrankungen

Was sind autoinflammatorische Erkrankungen?

Es handelt es sich um eine Gruppe von seltenen Erkrankungen, von denen die meisten genetisch bedingt sind. Sie werden durch eine abnormale Aktivierung des angeborenen Immunsystems verursacht, das die erste Verteidigungslinie unseres Körpers gegen Infektionen darstellt.

Diese abnormale Aktivierung verursacht wiederkehrende Fieberepisoden, und wenn sie unbehandelt bleibt, können die Entzündungen lebenswichtige Organe schädigen.

Die Entzündung kann äußerst schmerzhaft sein und daher die Lebensqualität des Patienten beeinträchtigen.

Autoinflammatorische Erkrankungen sind nicht bekannt und aufgrund ihrer Komplexität und Seltenheit schwer zu diagnostizieren und zu behandeln.

Wenn Sie wiederkehrende Symptome haben (d. H. Fieber, Bauchschmerzen, Gelenkschmerzen, Hautausschläge, Kopfschmerzen, Geschwüre im Mund usw.) und niemand zu wissen scheint, was Sie haben, lesen Sie bitte die folgenden Krankheitsbeschreibungen.

 

Monogene autoinflammatorische Erkrankungen:

 

FMF – Familiäre Mittelmeer-Fieber

TRAPS – Tumornekrosefaktor-Rezeptor-Assoziiertes Periodisches Syndrom

HIDS/MKD – Hyper-IgD Syndrom oder Mevalonatkinase- Defizienz

CAPS: FCAS, MWS, NOMID/CINCA – Cryopyrin-Assoziierte Periodische Syndrom

HA20 – A20 Haploinsuffizienz

NLRP12-assoziiertes Periodisches Fiebersyndrom

DIRA-Syndrom

DITRA – Mangel an Interleukin-36-Rezeptorantagonist

DADA2 – Adenosin-Desaminase 2-Mangel

Majeed-Syndrom

PAPA – Pyogene Arthritis, Pyoderma gangraenosum und Akne

Blau-Syndrom

Yao-Syndrom

PLAID/APLAID Syndrom

SAVI – (STING-assoziierte Vaskulopathie

PAAND – Pyrin-assoziierte Autoinflammation mit neutrophiler Dermatose

Multifaktorielle autoinflammatorische Erkrankungen:

PFAPA-Syndrom

Morbus Behçet

Crohn’s

Still’s

Adult-onset Still

Schnitzler-Syndrom

Sweet’s

CRIA-Syndrom

CRMO-Syndrom – Chronische nicht-bakterielle rezidivierende multifokale Osteomyelitis

SAPHO-Syndrom – Synovitis, Akne, Pustulosis, Hyperostosis, Osteitis

Sarkoidose

Hintergrundinformation:

- Periodisches Fieber Syndrom (PFS)

- Uundifferenzierte autoinflammatorische Erkrankung (uSAID)

- Autoinflammatorisch vs. Autoimmun (AID vs. AI)