FMF & AID Global Association
Familiäres Mittelmeerfieber & Autoinflammatorische Erkrankungen
Autoinflammatorische Erkrankungen
Was sind autoinflammatorische Erkrankungen?
Es handelt es sich um eine Gruppe von seltenen Erkrankungen, von denen die meisten genetisch bedingt sind. Sie werden durch eine abnormale Aktivierung des angeborenen Immunsystems verursacht, das die erste Verteidigungslinie unseres Körpers gegen Infektionen darstellt.
Diese abnormale Aktivierung verursacht wiederkehrende Fieberepisoden, und wenn sie unbehandelt bleibt, können die Entzündungen lebenswichtige Organe schädigen.
Die Entzündung kann äußerst schmerzhaft sein und daher die Lebensqualität des Patienten beeinträchtigen.
Autoinflammatorische Erkrankungen sind nicht bekannt und aufgrund ihrer Komplexität und Seltenheit schwer zu diagnostizieren und zu behandeln.
Wenn Sie wiederkehrende Symptome haben (d. H. Fieber, Bauchschmerzen, Gelenkschmerzen, Hautausschläge, Kopfschmerzen, Geschwüre im Mund usw.) und niemand zu wissen scheint, was Sie haben, lesen Sie bitte die folgenden Krankheitsbeschreibungen.
Monogene autoinflammatorische Erkrankungen:
FMF – Familiäre Mittelmeer-Fieber
TRAPS – Tumornekrosefaktor-Rezeptor-Assoziiertes Periodisches Syndrom
HIDS/MKD – Hyper-IgD Syndrom oder Mevalonatkinase- Defizienz
CAPS: FCAS, MWS, NOMID/CINCA – Cryopyrin-Assoziierte Periodische Syndrom
NLRP12-assoziiertes Periodisches Fiebersyndrom
DITRA – Mangel an Interleukin-36-Rezeptorantagonist
DADA2 – Adenosin-Desaminase 2-Mangel
PAPA – Pyogene Arthritis, Pyoderma gangraenosum und Akne
SAVI – (STING-assoziierte Vaskulopathie
PAAND – Pyrin-assoziierte Autoinflammation mit neutrophiler Dermatose
Multifaktorielle autoinflammatorische Erkrankungen:
Crohn’s
Still’s
Adult-onset Still
Sweet’s
CRMO-Syndrom – Chronische nicht-bakterielle rezidivierende multifokale Osteomyelitis
SAPHO-Syndrom – Synovitis, Akne, Pustulosis, Hyperostosis, Osteitis
Hintergrundinformation:
- Periodisches Fieber Syndrom (PFS)
- Uundifferenzierte autoinflammatorische Erkrankung (uSAID)
- Autoinflammatorisch vs. Autoimmun (AID vs. AI)