CRIA-Syndrom

Das CRIA-Syndrom (exzisionsresistentes RIPK1-induziertes autoinflammatorisches Syndrom) wird durch Mutationen in einer kritischen Zelltodkomponente namens RIPK1 verursacht.

Die Forschungsteams unter der Leitung von Dr. Najoua Lalaoui und Professor John Silke vom Walter and Eliza Hall Institut für medizinische Forschung in Australien sowie Dr. Steven Boyden, Dr. Hirotsugu Oda und Dr. Dan Kastner vom NIH in den USA haben gerade ihre Ergebnisse im Dezember 2019 bei der Zeitschrift «Nature» veröffentlicht.

Patienten, bei denen ein CRIA-Syndrom diagnostiziert wurde, wiesen eine Reihe von Beschwerden wie episodisch hohes Fieber und schmerzhafte geschwollene Lymphknoten auf. Sie zeigten auch viele andere entzündliche Symptome, die in der Kindheit begannen und sich bis in die Erwachsenenjahre andauerten.

In Patienten mit dem CRIA-Syndrom gefundene Mutation, wird die Spaltung von RIPK1 blockiert, die für die Aufrechterhaltung der normalen Funktion der Zelle sehr wichtig ist.

Patienten, bei denen ein CRIA-Syndrom diagnostiziert wurde, wurden mit entzündungshemmenden Medikamenten behandelt, einschließlich hoher Dosen von Kortikosteroiden und Biologika. Obwohl sich bei einigen Patienten eine deutliche Verbesserung gegenüber einem Interleukin-6-Hemmer zeigte, sprachen andere weniger gut an oder hatten signifikante Nebenwirkungen. Es wird vermutet, dass RIPK1-Inhibitoren, die bereits auf Forschungsbasis verfügbar sind, einen fokussierten Ansatz für die „Präzisionsmedizin“ zur Behandlung von Patienten bieten können.

Wir werden diesbezüglich weitere Informationen teilen, sobald diese verfügbar sind.

Quellen:

Walter and Eliza Hall Institute. "New human autoinflammatory disease." ScienceDaily. ScienceDaily, 11 December 2019. www.sciencedaily.com/releases/2019/12/191211145617.htm

Mutations that prevent caspase cleavage of RIPK1 cause autoinflammatory disease. Nature, 2019; DOI: 10.1038/s41586-019-1828-5

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